基因编辑治疗（CRISPR-Cas9 技术）
山西省儿童医院（太原）（神经内科）
难治性癫痫：天坛医院神经外科（SEEG + 微创毁损）、301 医院神经外科（VNS/DBS 植入）；
颞叶癫痫：最常见的成人癫痫综合征，多由颞叶海马硬化导致，发作类型为复杂部分性发作（伴有自动症），常伴有记忆障碍，手术治疗（颞叶切除术）效果好，术后无发作率达 70% 以上。
多学科协作（MDT） 是难治性癫痫治疗的核心，需神经外科、神经内科、脑电图室、影像科、营养师、心理科医生共同参与：神经内科医生负责药物调整与病情评估；神经外科医生制定手术方案；脑电图室医生通过长程脑电图定位癫痫灶；影像科医生通过 PET-CT、功能 MRI 明确癫痫灶与大脑功能区的关系；营养师制定个性化生酮饮食方案；心理科医生进行心理干预，缓解患者焦虑、抑郁情绪。MDT 模式可显著提升治疗效果，临床数据显示，接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者，治疗有效率（发作频率降低≥50%）达 75% 以上，远高于单一学科治疗（50%）。
山西依托 “国家临床重点专科建设项目” 与 “区域医疗中心” 布局，构建起以太原为核心，辐射大同、运城、长治等重点城市的癫痫诊疗网络，在难治性癫痫微创治疗、儿童癫痫遗传诊断、基层患者远程医疗服务等领域形成鲜明特色，尤其针对山西煤矿工人等特殊群体的癫痫防治积累了丰富经验。以下结合临床特色与实际案例详细说明：
典型案例：3 个月大的妞妞频繁出现肢体强直发作，每天 10 余次，当地医院无法确诊。转诊至北大医院后，儿科姜玉武教授团队立即启动基因检测，48 小时内明确为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥，随即停用可能加重病情的苯巴比妥，改用左乙拉西坦口服液。治疗 1 周后发作完全控制，目前妞妞 1 岁，生长发育与同龄儿童一致，脑电图复查正常。
这些年，癫痫病的治疗方法一直在更新，不再是以前只有吃药、开颅手术这两种选择，现在已经形成 “精准吃药 + 微创治疗 + 康复调理” 的综合方案，很多新技术临床应用成熟，对患者更友好、效果也更有针对性。
该院是云南癫痫诊疗的 “核心枢纽”，神经内科为国家临床重点专科，下设癫痫亚专科，配备 4 间标准化长程脑电图监测室与 3.0T 功能 MRI 设备，年接诊癫痫患者超 2 万人次，其中难治性癫痫病例占比 30%；神经外科则在脑深部病灶切除与神经调控手术领域经验丰富，年完成癫痫手术超 400 台。
科室选择建议
若患者为多灶性癫痫或无法手术，国内闭环 VNS/DBS 技术的临床应用经验已超 10 年，设备维护与参数调整更适配国内患者的生理特点，且医保报销比例达 50%-70%，经济负担更低。
闭环神经调控技术（VNS/DBS）
此外，精准医疗应用更广泛，通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变（如 SCN1A、KCNQ2 基因），据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者，需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物；康复治疗则新增 “运动康复” 模块，针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降，通过太极拳、平衡训练等改善运动能力，降低跌倒风险；心理干预引入认知行为疗法（CBT），帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪，临床数据显示，接受 CBT 治疗的患者，发作频率可降低 25% 以上。
儿童癫痫康复一体化服务
东三省将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围，辽宁职工医保报销比例达 85%、城乡居民医保达 70%，吉林、黑龙江报销比例与辽宁基本一致；SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付，单次报销上限为 5 万元。针对困难患者，中国医科大学附一院联合 “东北癫痫救助基金会”，为低保家庭提供手术费 40%-60% 减免；吉林大学一院对罕见病癫痫患儿（如 Dravet 综合征），提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外，东三省已实现癫痫诊疗 “异地就医直接结算”，患者跨省就医无需提前备案。
儿童癫痫遗传精准干预平台
癫痫病的病因复杂，根据是否明确病因，可分为特发性癫痫（病因不明）、继发性癫痫（病因明确）和隐源性癫痫（疑似继发性，但未找到明确病因），其中继发性癫痫占比最高（约 60%），不同类型病因差异显著。
云南依托 “国家临床重点专科 + 区域医疗中心” 建设，构建起覆盖全省 16 个州（市）的癫痫诊疗网络，在儿童难治性癫痫微创治疗、民族医药辅助干预、边境地区便捷就医等方面形成独特优势，医疗服务不仅覆盖省内，还辐射缅甸、老挝等周边国家患者。以下结合临床特色与实际案例详细说明：
第二步：规范治疗（分层选择治疗方案）
典型案例：5 个月大的男婴小航因反复惊厥发作就诊，当地医院诊断不明。转诊至该院后，遗传代谢中心立即开展基因检测，3 天内明确为 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征。儿科团队随即停用可能加重病情的奥卡西平，改用左乙拉西坦口服液，并为家长提供遗传咨询与家庭康复指导。治疗 1 个月后，小航的发作频率从每天 8-10 次降至每周 1 次，生长发育指标稳步提升。
药物治疗：作为一线治疗，需遵循 “单药起始、逐渐加量、规律服药” 原则，若单药治疗 2 种药物均无效（每种药物足量治疗≥3 个月），则判定为药物难治性癫痫，需评估非药物治疗；
有些患者吃了 2 种以上规范剂量的抗癫痫药（每种吃够 3 个月），发作仍控制不住（每月≥4 次），且影响生活，这就是 “难治性癫痫”，约占癫痫患者的 20%-30%，儿童占比更高（35%）。
目前上海将抗癫痫药物（如左乙拉西坦、拉莫三嗪）、脑电图监测、头颅 MRI 等纳入医保报销范围；LITT 等新技术暂未完全纳入医保，但部分医院与慈善机构合作设立儿童癫痫救助项目，符合条件的贫困家庭可申请手术费用减免（如上海儿童医学中心 “儿童癫痫微创治疗救助计划”）。
照顾老年癫痫患者，预防并发症很重要。比如赵爷爷家的卧室、卫生间都装了扶手，避免他发作时摔倒；刘奶奶发作时，子女会赶紧把她翻到侧卧，清理嘴里的分泌物，防止窒息。同时要控制基础疾病，比如王大爷的血压维持在 125/75mmHg，空腹血糖控制在 6.0mmol/L，减少脑血管疾病复发风险，间接降低癫痫发作概率。还要定期评估认知功能，比如张奶奶每半年做一次认知量表检查，早期发现记忆下降问题，及时干预。总的来说，基础疾病控制好的老人，比如王大爷，癫痫控制率能达 60%；而阿尔茨海默病相关癫痫，比如张奶奶，控制率约 30%，但规范治疗后，她的发作频率减少，摔倒风险降低，生活质量有了改善。
难治性癫痫需要多学科协作（MDT），比如小田的治疗团队包括神经内科医生（调药）、神经外科医生（评估手术）、脑电图医生（找病灶）、营养师（制定生酮饮食）、心理医生（疏导情绪）。神经内科医生帮小田调整了药物剂量，神经外科医生评估后认为他不适合手术，脑电图医生用长程脑电图监测他的发作，营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案，心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下，小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次，情绪也开朗了，开始愿意和同学交流。据统计，接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者，有效率（发作减少≥50%）达 75%，远高于单一学科治疗（50%）。
部分性发作指异常放电局限于大脑某一区域，根据患者意识是否受损，又分为单纯部分性发作、复杂部分性发作、部分性发作继发全身性发作：
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